Παγκόσμια Ημέρα για το Σύνδρομο Down

Η Παγκόσμια Ημέρα για το Σύνδρομο Down καθιερώθηκε το 2006, με πρωτοβουλία του Στυλιανού Αντωναράκη, καθηγητή Γενετικής στο Πανεπιστήμιο της Γενεύης, προκειμένου να ευαισθητοποιήσει και να ενημερώσει τη διεθνή κοινότητα για το σύνδρομο Down.

Tο σύνδρομο Down περιγράφηκε το 1860.

Αναγνωρίστηκε το 1860 από το γιατρό Langdon Down ο οποίος πρόσεξε ότι μία ομάδα ατόμων, άσχετων μεταξύ τους, που βρίσκονταν σε ιδρύματα είχαν παρόμοια σωματικά χαρακτηριστικά.

Περίπου 100 χρόνια μετά ανακαλύφθηκε η αιτιολογία των σωματικών χαρακτηριστικών και των μαθησιακών δυσκολιών από τον ιατρό-νηπιαγωγό Jerome Lejeune στο Παρίσι. Το σύνδρομο Down δημιουργείται από ένα παραπάνω χρωμόσωμα στο 21ο ζευγάρι.

Γνωρίζετε ότι το σύνδρομο Down επηρεάζει…

1 ανά 770 γεννήσεις (επιπολασμός 1:770) … αλλά το σύνδρομο Down δεν είναι ασθένεια! Οι άνθρωποι δεν υποφέρουν από αυτήν, ούτε είναι θύματα…παρόλα αυτά είναι η πιο συνηθισμένη χρωμοσωμική ανωμαλία στους ανθρώπους!

Υπάρχουν 3 τύποι συνδρόμου Down…

Τυπική Τρισωμία 21

Η πλειονότητα των ατόμων με σύνδρομο Down, περίπου 90-95%, έχουν αυτόν τον τύπο του συνδρόμου. Αυτό οφείλεται στο παραπανίσιο χρωμόσωμα που εμφανίζεται στο 21ο ζευγάρι, που προέρχεται κατά 90-95% από το ωάριο και 5-10% από το σπερματοζωάριο. Σε αυτήν την ομάδα εμφανίζεται μία μεγάλη κλίμακα ικανοτήτων από παιδιά με επιπλέον σωματικά προβλήματα, π.χ.: καρδιακά, πνευμονολογικά, δυσκολίες στην ομιλία και στην ακοή, μέχρι εκείνα τα άτομα που φτάνουν να ζουν ημιανεξάρτητα και μπορούν να εργαστούν.

Τύπος Μωσαϊκού

Αυτή είναι μια σπάνια μορφή που εμφανίζεται στο 2-5% του πληθυσμού με σύνδρομο Down. Όπως δηλώνει και το όνομα, σ’ αυτήν τη μορφή το χρωμόσωμα 21 σπάζει και αναμειγνύεται με κανονικά κύτταρα δημιουργώντας ένα μωσαϊκό. Αυτό συχνά οδηγεί σε μια λιγότερο σοβαρή κατάσταση με τα φυσικά χαρακτηριστικά και τις μαθησιακές δυσκολίες να είναι αναλογικά σε μικρότερο βαθμό.

Μετατόπιση

Είναι μια ακόμη πιο σπάνια μορφή του συνδρόμου Down που εμφανίζεται στο 2% των βρεφών με σύνδρομο Down. Αυτή η μορφή είναι κληρονομική. Το 5% αυτού του μικρού αριθμού συμβαίνει τυχαία.

 Σύνδρομο Down και μητέρες μεγαλύτερης ηλικίας

Το σύνδρομο Down δεν είναι μια κληρονομική ασθένεια και τα ακριβή του αίτια δεν είναι γνωστά. Ο κίνδυνος εμφάνισης του γενικότερα συνδέεται με γυναίκες που γίνονται μητέρες σε μεγαλύτερη ηλικία. Παρόλο που οποιαδήποτε γυναίκα μπορεί να γεννήσει παιδί με αυτό το σύνδρομο, η πιθανότητα γέννησης μωρού με σύνδρομο Down είναι 1 στις 1500 στις γυναίκες ηλικίας 20 ετών, 1 στις 900 στις γυναίκες ηλικίας 30 ετών, ενώ αυξάνεται στις 1 στις 100 για γυναίκες από 40 ετών και πάνω.

Προγεννητικός Έλεγχος

Το Σύνδρομο Down στο έμβρυο μπορεί να εντοπιστεί μέσω του προγεννητικού ελέγχου. Σε όλες τις έγκυες γυναίκες προτείνονται σήμερα εξετάσεις για το σύνδρομο Down. Πρώτα γίνονται οι εξετάσεις διερεύνησης και αν τα αποτελέσματα υποδείξουν εγκυμοσύνη υψηλού κινδύνου, τότε ακολουθούν οι διαγνωστικές εξετάσεις.

Εξετάσεις διερεύνησης:

  • Εξέταση αίματος της μητέρας μεταξύ της 10ηςκαι της 18ης εβδομάδας κύησης.
  • Υπερηχογράφημα αυχενικής διαφάνειας μεταξύ της 11ηςκαι της 13ης εβδομάδας όπου μετράται η ποσότητα του υγρού που βρίσκεται κάτω από το δέρμα του αυχένα του εμβρύου.

Διαγνωστικές εξετάσεις:

  • Δειγματοληψία της χοριακής λάχνης που εκτελείται από την 11ηέως την 14η εβδομάδα της κύησης όπου από τον πλακούντα λαμβάνεται ένα μικρό δείγμα ιστού.
  • Αμνιοπαρακέντηση, από την 16ηεβδομάδα της κύησης, όπου με εισαγωγή βελόνας στη μήτρα, λαμβάνεται δείγμα του αμνιακού υγρού που περιβάλλει το μωρό.

Οι δύο παραπάνω διαγνωστικές διαδικασίες ενέχουν ένα μικρό κίνδυνο αποβολής.

Μία σημαντική απειλή για την υγεία των ατόμων με σύνδρομο Down είναι…

Η πιθανή συγγενής (παρούσα κατά τη γέννηση) καρδιοπάθεια. Μερικά παιδιά με σύνδρομο Down παρουσιάζουν καρδιακά προβλήματα που ποικίλλουν στη σοβαρότητα τους. Πολλά παιδιά χειρουργούνται όταν είναι μωρά.

Η Αστάθεια του Ατλάντο – Άξονα. Ο νωτιαίος μυελός που περνά μέσα από τη σπονδυλική στήλη θα μπορούσε να πιεστεί ή να κοπεί, αν υπάρχει η αστάθεια του ατλαντο-άξονα, η οποία είναι η χαλάρωση των συνδετικών ιστών στην κορυφή της σπονδυλικής στήλης, όπου ισορροπεί το κεφάλι.

Η παχυσαρκία. Τα περισσότερα άτομα με σύνδρομο Down έχουν μεγάλη όρεξη. Αν δεν ελεγχθεί η παχυσαρκία θα μπορούσε να προκαλέσει σοβαρά προβλήματα.

Στα περισσότερα άτομα με σύνδρομο Down, βραχύχρονη μνήμη (short term memory) είναι περιορισμένη. Οι έρευνες του ψυχολόγου Ebbinghaus έχουν δείξει ότι η ικανότητα αποθήκευσης της βραχύχρονης μνήμης κάθε φυσιολογικού ανθρώπου περιορίζεται από το «μαγικό αριθμό» 7 (συν / πλην 2). Αυτό σημαίνει ότι κάθε φορά είναι δυνατή η αποθήκευση 5 έως 9 τμημάτων πληροφοριών που έχουν κάποια σημασία.

Οι Byrne και Buckley υποστηρίζουν ότι η μέση απομνημονευτική ικανότητα ενός ατόμου με το σύνδρομο είναι 3 τμήματα πληροφοριών. Σημειώνουν επίσης ότι πρόκειται για ένα σοβαρό νοητική έλλειμμα, η οποία μειώνει κατά πολύ την ικανότητα των ατόμων με Down να θυμούνται πληροφορίες που άκουσαν, να επεξεργάζονται την γλώσσα, να αιτιολογούν, να υπολογίζουν διανοητικά με αριθμούς (Δαραής, 2002). Η βραχύχρονη μνήμη θεωρείται ότι εμπλέκεται σε πολλές νοητικές λειτουργίες και όχι μόνο στην απλή αποθήκευση πληροφοριών και η δυσλειτουργία της καθιστά πολύ δύσκολη οποιαδήποτε εργασία διαδοχικής επεξεργασίας.

Τα άτομα με σύνδρομο Down υστερούν επίσης στην ακουστική μνήμη (auditory memory), στην ικανότητα δηλαδή να ακούνε, να επεξεργάζονται και να καταλαβαίνουν τους ήχους, άρα να διακρίνουν τα ερεθίσματα. Αυτή η δυσλειτουργία οφείλεται κατά μεγάλο ποσοστό στη μεγάλη συχνότητα εμφάνισης παθήσεων του ακουστικού συστήματος στα άτομα αυτά κατά τη νηπιακή ηλικία. Έχει επίσης διαπιστωθεί ότι σε αντίθεση με την ακουστική μνήμη, η οπτική μνήμη (visual memory) στα άτομα με σύνδρομο Down είναι αποτελεσματική, στοιχείο που θα πρέπει να ληφθεί υπόψη κατά την επιλογή του τρόπου παρουσίασης των πληροφοριών στους μαθητές αυτούς. (Sue Buckley and Angela Byrne, 1994).

Ο μέσος όρος ζωής των ατόμων με σύνδρομο Down είναι τα 50 χρόνια αν και μερικά ζούνε μέχρι και πάνω τα 70 χρόνια. Η νόσος Alzheimer επίσης μπορεί να επηρεάσει τα άτομα με σύνδρομο Down και μάλιστα σε πιο μικρή ηλικία.

Δεν υπάρχει θεραπεία για το σύνδρομο Down. Η σωστή ενημέρωση, η συνεχής καθοδήγηση και στήριξη των γονέων που αποκτούν παιδί με σύνδρομο Down και η μέριμνα ώστε να δίνονται ευκαιρίες οι οποίες θα λαμβάνουν υπόψη τους τις ιδιαιτερότητες των ατόμων με σύνδρομο Down, είναι καίριες δράσεις για την πραγματική τους ένταξη στην κοινωνία.

Η προκατάληψη ότι όλα τα παιδιά με σύνδρομο Down είναι άτομα με βαριά καθυστέρηση, ανήμπορα και πηγή μόνιμου άγχους και φόρτου για τους γονείς τους και την κοινωνία πρέπει να αρθεί. Τα άτομα με σύνδρομο Down μπορούν να συνεισφέρουν με τον τρόπο τους, έχουν τις δικές τους ικανότητες και πρέπει να ενσωματώνονται στην κοινωνία, στην οποία έχουν σίγουρα μια θέση. Αυτήν, μπορούν να την καταλάβουν μόνο αν γίνουν αποδεκτά, νιώσουν ασφάλεια και αγάπη και αν όλοι μας είμαστε διατεθειμένοι να τα στηρίξουμε, να τα καθοδηγήσουμε και να προωθήσουμε την ικανότητα ανάπτυξης τους.

Πηγές:

https://www.noesi.gr/book/syndrome/down/213-day (Ανακτήθηκε στις 21-03-2019)

http://www.moh.gov.gr/articles/news/1086-pagkosmia-hmera-gia-to-syndromo-down (Ανακτήθηκε στις 21-03-2019)

 

Κάντε το πρώτο σχόλιο

Υποβολή απάντησης

Η ηλ. διεύθυνσή σας δεν δημοσιεύεται.


*